799 爱斯基摩症

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“郑老板，有什么看法么？”内分泌科的主任说完，泌尿外科苗主任便问到。

他对郑仁刚进屋时候的拒绝看样子没什么特殊的看法，脸上还是挂着笑容，很平淡。

“我还在看病历，先了解下情况。”郑仁笑了笑，小声说到。

“有什么看法就说说，大家集思广益么。”苗主任劝慰道：“咱们关上门，自己人在全院会诊，不怕说错。”

“说说吧，不用怕错。”齐主任也在一边小声说到。

郑仁想了想，捋清楚想法，便站起来，清了清嗓子，说到：“片子还没看，我就病历，简单说说自己的看法。

这个患者，我认为发现肾上腺肿瘤，是一个意外。患者来看病的真正原因是没有月经，加上不孕不育。有关这一点，我考虑有可能是21羟化酶缺乏症引起的。”

大示教室里安静下去，掉根针都能听到的那种。

十几道目光落在郑仁身上，但他没有感觉到压力巨大，脑子里全都是患者的病情和类似的报道。

很快，有些混沌的思路变得清晰了许多，他继续说道。

“考虑到患者从小就没有月经史，所以我认为这是一个特殊的病例。21羟化酶缺乏症，又叫爱斯基摩症，在爱斯基摩人中发病率可以达到1/500。但是在我国，发病率只有1/50000-100000。”

“只是凭借患者没有月经史判断的么？”一个四十多岁，岁月没抹去容颜的秀美，却让她更有韵味的女医生问到。

“是，也不是。ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。”郑仁笑了笑，道：“现有检查，两种病情都符合，但是肾上腺肿瘤，是无法让一名成年女性始终都没有月经的。类似的个案报道里，经常会有女性男性化的改变描述。”

郑仁说着说着，脑海里某些不清晰的想法渐渐清晰起来，愈发相信自己的判断。虽然还没见到患者，没有看到系统面板的诊断，但是郑仁觉得自己的想法没有错。

那名女医生点了点头，认真看着郑仁，仔细听着。

“我在病历简述里，没有看到相关描述。我觉得，临床医生没有询问相关病史的可能性是存在的，但这种可能性并不高。”

“女性男性化，以痤疮、体毛为主，一搭眼就能看到，肯定要描述一下的。既然没有，那我的判断是患者的病情改变，可能不是肾上腺肿瘤刺激腺体，造成异常分泌所导致的。很有可能是21羟化酶缺乏症，而且病情并不严重。”

“这里论据并不充分啊。”女医生摇了摇头。

“原醛系列检查，血浆肾素活性等均为正常值；嗜铬系列检查，肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺也都正常；而激素检查中，硫酸脱氢表雄酮等检查项目却很高，所以我大胆的做出上述的判断。”

女医生点了点头，看样子，她就是刚刚齐主任说的肾内科的副主任。她的判断也是21羟化酶缺乏症，只是不管是她还是郑仁，都没拿到过硬的证据而已。

不过能在一次全院会诊中，孤立无援的情况下遇到相同诊断的医生，心里自然有亲切感。

“再有一点，B超显示，患者右侧肾上腺有肿瘤。但是左侧肾上腺，也发现有肥大增生的改变。这一点，应该能提供一些证据。”

“确诊呢？”苗主任忽然问到。

“女性假两性畸形和男性非GnRH依赖性性早熟都要想到CYP21缺乏症的可能性，实验室检查发现尿17-KS和17-KGS排量增高和血清17-OHP和雄烯二酮水平增高可以确定诊断。”郑仁侃侃而谈，“而且需要妇科检查，看看有没有闭锁或者其他两性特征的改变。”

“因为患者的症状比较轻，并且是无法生育才开始检查，所以我判断发生这种改变应该很小，但还是请妇科做妇检看看吧。”

苗主任点了点头，身边的住院总马上记录下来郑仁的会诊意见。

“手术是必须要做的，因为肿瘤不确定良恶性。即便是良性，也要切除。”