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CAG重复拷贝数在27~35范围内的个体没有发展成HD的风险,但由于CAG区不稳定,会增加子代患病的风险。</p>
CAG重复拷贝数在36~39内的个体存在发病风险,可能不出现症状。</p>
CAG重复拷贝数大于39,是全突变,会发病。</p>
重复拷贝数越多,发病年龄越早,症状越重。</p>
我的症状复杂多变。</p>
慢性进行性舞蹈样动作、认知功能障碍、精神行为异常……这些都是我的症状。</p>
我的平均发病年龄是40岁,当然,也有小于20岁的年轻人和大于70岁的老人发病。</p>
我主要是家族遗传,或是基因受到外部刺激而发生突变。</p>
我的病理过程涉及很多方面:神经炎性反应、兴奋性氨基酸毒性作用、线粒体功能障碍、转录失调……</p>
虽然人类仍没完全弄明白我的致病机理,但他们已经认识到HTT基因中CAG过度扩增,会让机体错误的制造一种亨廷顿蛋白,这些异常蛋白聚集成块,损害部分神经元,导致患者神经系统退化,并能发展为痴呆。</p>
对于我的治疗,人类还没发现特异性药物,对症治疗为主。</p>
丁苯那嗪是人类官方批准用于治疗我的药物,可以改善患者不自主运动,但会加重患者抑郁等精神症状。</p>
所以,目前我依然只能被延缓,不能被治愈,期待人类早一天找到根治我的方法。</p>
白化病:期待。</p>
血友病:人类基因的突变,大多是不好的结果,就像我们基因病。</p>
艾滋病:人类基因突变,基因病,好厉害!</p>
流感:人类基因的变异速度还是不及我们病毒基因的变异速度。</p>
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